编者按：就心房颤动（简称房颤）而言，遗传性房颤在临床上相对少见，有必要对其加强认识以便更好地进行精准治疗。2017 CSC大会精准心血管病论坛上，来自首都医科大学附属北京安贞医院的马长生教授结合形象的病例展示就遗传性心房颤动及其中国专家共识推荐和精准治疗作了专题讲座。

    首都医科大学附属北京安贞医院  马长生教授

    遗传性房颤之概要

    房颤是临床最常见的心律失常，可引起心力衰竭、脑卒中及猝死等并发症，值得关注和重视。大多数房颤继发于器质性心脏病或存在明确危险因素；有2%~16%无明确病因，发病年轻，为孤立性房颤。另有部分患者呈明显家族聚集性，占孤立性房颤患者的15%，基因突变是其重要病因之一，故称为遗传性房颤（家族性房颤）。

    1997年，Brugada发现遗传性房颤致病基因位于染色体10q22~q24区间。随后，人们陆续发现了KCNE2、UNP155等遗传性房颤致病基因（图1）。就遗传性房颤的临床表现而言，其存在短QT综合征、Brugada综合征、肥厚性心肌病、扩张性心肌病、LMNA心肌病、限制性心肌病及左室心肌致密化不全等多种房颤拟表型。

    遗传性房颤之中国专家共识

    中国专家共识就遗传性房颤的致病基因作了详细分类，将其分为钾通道编码基因、钠通道编码基因、缝隙链接蛋白编码基因及其他四大类（图1）。不过，需要强调的是，这些基因中没有一个致病基因涵盖≥5%的房颤。

    图1. 中国专家共识对遗传性房颤致病基因的分类

    但是，目前共识并不推荐对家族性房颤患者常规进行基因筛查；建议对存在致病突变的先证者之所有一级亲属行基因检测；建议对合并心脏离子通道和心肌病者可进行基因筛查。此外，共识认为目前尚无充足数据提示遗传学检测结果可以指导房颤的治疗，所以遗传学检测的潜在临床意义仍有待研究证据支持。此外，对于有明确基础心脏疾病的房颤患者，目前一般不推荐基因突变检测，也不推荐对房颤行单核苷酸多态性基因分型。另外，对于年龄小于40岁、存在明显家族史、无明确基础疾病的房颤患者，共识认为可以根据具体情况收集5~10 ml抗凝全血，为其后的DNA分析做准备。

    遗传性房颤的治疗

    有关遗传性房颤的治疗，目前的指南与专家共识均未涉及。其处理与普通房颤类似，部分患者可考虑消融治疗；对于遗传性离子通道和心肌病的房颤，则应考虑原发病的处理，重视家系成员的筛查和遗传咨询。

    就抗凝治疗而言，若遗传性房颤患者CHADS2评分≥2或CHA2DS2-VASc评分≥2需进行抗凝治疗；若合并扩张性心肌病和左室心肌致密化不全可增加心室血栓形成风险，需强化抗凝治疗（图2）。就遗传性房颤导管消融治疗，未来有必要进一步研究探寻可影响或预测其消融治疗效果的重要因素，从而为未来精准治疗提供更多信息。

    图2. 中国专家共识有关遗传性房颤抗凝治疗推荐